the title!

Il gene, l'unità fisica fondamentale dell'eredità, è un segmento di Dna che codifica per una funzione o alcune funzioni correlate. L'informazione codificata, che si può presentare in una o più varianti (dette "alleli"), è responsabile di diverse funzioni cellulari.

La struttura del gene, pur essendo in gran parte conosciuta, non è stata ancora completamente decifrata: in particolare, non sono stati ancora individuati tutti i segnali interni che indicano quando, come e quanto ogni singolo gene debba essere espresso nella cellula, e come il suo funzionamento debba essere correlato a quello di altri geni.

Sebbene non se ne conosca con precisione il meccanismo, è certo che l'espressione genica dipenda anche da molecole-segnale che provengono dall'esterno della cellula. Alcune gravi malattie dipendono proprio dalla risposta funzionale dei geni attivati da sostanze esterne.
Oltre alla regione codificante, ogni gene include i segnali di "inizio" e di "fine messaggio": si tratta di particolari sequenze sul Dna che segnalano all'enzima responsabile della trascrizione (la Rna polimerasi) i punti in cui deve iniziare o terminare la sintesi dell'Rna messaggero. L'Rna messaggero, che è organizzato in triplette come il Dna stampo, abbandona il nucleo e va nel citoplasma, dove si lega ai ribosomi nei quali ha luogo la traduzione del messaggio (da sequenza di triplette a sequenza di aminoacidi, la proteina).

Secondo il modello comunemente accettato, i geni si trovano allineati sul filamento del Dna come perle di una collana. Ogni gene viene rappresentato da una singola perla. Negli anni '70, tuttavia, isolando alcuni geni, alcuni biologi molecolari sono riusciti a confrontare la sequenza sul Dna e quella sull' Rna messaggero corrispondente, mettendo in evidenza come nelle cellule eucariotiche i geni possano contenere delle sequenze di nucleotidi apparentemente senza significato. Queste sequenze - chiamate introni - interrompono il messaggio genetico e non vengono tradotte in aminoacidi della proteina.

Alternate agli introni si trovano le sequenze tradotte, gli esoni. Per essere tradotti in proteina, gli esoni vengono uniti l'uno all'altro a formare un filamento di Rna messaggero che porta nei ribosomi il messaggio da decodificare.

Gli esoni sembrano particolarmente importanti nell'aumentare la complessità dell'espressione genica. Infatti possono essere connessi in vario ordine, dando luogo a combinazioni alternative, formando differenti Rna messaggeri e quindi differenti proteine. In realtà, dunque, la corrispondenza un-gene-una-proteina è una semplificazione.

Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama multifattoriale.

Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo, invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare.

Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene. Questi 2 alleli possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo è detto omozigote, nel secondo caso è eterozigote.

L'omozigosi o l'eterozigosi è una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa , Aa ovvero omozigote per il 1° allele, omozigote per il 2° allele ed eterozigote.

I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.

Per determinare il fenotipo che farà seguito a un dato genotipo occorre tenere conto della dominanza degli alleli. Un allele dominante si manifesta sia negli individui omozigoti che in quelli eterozigoti: è sufficiente possederne 1 sola copia per esprimerlo.

Un allele recessivo si manifesta solo negli individui omozigoti per l'allele in questione. In alcuni casi, gli eterozigoti manifestano fenotipicamente entrambi gli alleli che possiedono: non accade, come di solito, che uno (quello dominante) "copre" l'espressione dell'altro (quello recessivo) ma le 2 espressioni coesistono dando origine a un fenotipo "misto". In questi casi di parla di codominanza.

Organismi geneticamente modificati

Un organismo geneticamente modificato (OGM) è un organismo nel cui corredo cromosomico è stato introdotto un gene estraneo, prelevato da un organismo, donatore, appartenente a qualsiasi specie vivente.

Le tecniche dell'ingegneria genetica, che fonde le conoscenze della biologia molecolare e della genetica, consentono infatti di identificare e isolare un gene appartenente al corredo cromosomico di un essere vivente e trasferirlo artificialmente in quello di un altro, anche molto distante dal punto di vista della classificazione tassonomica.

Per tal via si conferisce all'organismo la caratteristica desiderata, come ad esempio, nel caso dei vegetali, la resistenza agli erbicidi, la produzione endogena di insetticidi, e così via. L'informazione genetica acquisita, se non conferisce sterilità, viene trasmessa attraverso il ciclo riproduttivo alle generazioni successive.

| TEORIA CROMOSOMICA |