DETERMINAZIONE DEL SESSO

La determinazione del sesso nelle varie specie animali può avvenire tramite molteplici meccanismi, sia di natura genetica (GSD, Genetic Sex Determination) che ambientale (ESD, Environmental Sex Determination) .

In alcuni casi i due sessi hanno identico corredo genetico, e il controllo dello sviluppo fenotipico sessuale spetta a particolari segnali ambientali. Ad esempio, in alcuni pesci il fenotipo sessuale può variare nell'adulto ed è controllato da un insieme di fattori dinamici che includono segnali ormonali e visivi; in molti rettili (alligatori e tartarughe) il fenotipo sessuale dipende dalla temperatura di incubazione dell'embrione.

In altre specie, il differente corredo cromosomico dei due sessi fornisce un mezzo intrinseco per la determinazione del sesso. In questo caso la determinazione del sesso è di tipo genetico ed è controllata da due diversi meccanismi: il meccanismo dosaggio-dipendente (DSD, Dosage-dependent Sex Determination) e quello basato sulla presenza di un gene dominante.

La determinazione genetica (cromosomica) del sesso comporta la presenza di cromosomi sessuali (eterosomi) che sono tra loro omologhi, ma diversi per forma e dimensioni.

Questi cromosomi, detti anche cromosomi sessuali, costituiscono una coppia perché durante la meiosi si appaiano comportandosi da omologhi, ma possono essere morfologicamente differenti tra loro in uno dei due sessi (sesso eterogametico). Nella maggior parte dei Mammiferi (incluso l'uomo) i maschi sono portatori di una coppia eteromorfica di cromosomi sessuali (XY), mentre le femmine hanno due cromosomi sessuali identici (XX).

Esistono però anche sistemi differenti di determinazione del sesso. Negli Uccelli, nei serpenti, ed in vari invertebrati, tra cui i Lepidotteri, il sesso eterogametico è quello femminile. Per distinguere questa situazione da quella dei Mammiferi (XX - XY), negli Uccelli i cromosomi sessuali vengono indicati con le lettere Z e W, con le femmine ZW e i maschi ZZ.

I cromosomi sessuali X e Y sono differenti per dimensioni e forma (la loro denominazione è riferibile all'aspetto che assumono alla meiosi, che li rende simili rispettivamente a una x e a una y), e ciò riflette il differente contenuto genetico: il cromosoma Y, molto più piccolo, possiede geni meno numerosi e differenti da quelli portati dal cromosoma X. [a destra cromosoma X]

L'osservazione che nei Mammiferi la mancanza del cromosoma Y (XO) porta allo sviluppo di caratteri sessuali femminili ha portato alla conclusione che il cromosoma Y è portatore di un gene dominante necessario affinché lo sviluppo dell'embrione evolva verso il sesso maschile e che invece lo sviluppo di un embrione di sesso femminile non richieda particolari fattori.

In molti Insetti si ha un sistema simile a quello dei mammiferi, con femmine XX e maschi XY: il meccanismo è però diverso. Nei Mammiferi chi possiede l'Y è maschio, altrimenti si è femmina: per cui individui X0 (ossia con un solo X) hanno aspetto femminile (pur essendo sterili) e gli XXY sono maschi. Negli Insetti conta il numero delle X, con l'Y ridotto a "segnaposto": gli X0 sono maschi e gli XXY femmine.

La determinazione del sesso negli animali può avvenire al momento della fecondazione (determinazione del sesso singamica), prima o dopo la fecondazione (determinazione ambientale del sesso).

I sistemi genetici che regolano la determinazione singamica del sesso sono due:

1. Sistema a digametia maschile: il maschio è portatore di 2 cromosomi sessuali diversi (XY), la femmina è indicata XX (es. insetti, rettili, pesci, mammiferi, ); sistema femminile XX e maschile X0 di molti insetti.

2. Sistema a digametia femminile: presente negli uccelli, nei lepidotteri e in alcuni rettili in cui sono presenti cromosomi sessuali: maschi ZZ e femmine WZ.

DETERMINAZIONE DEL SESSO NELL'UOMO

FEMMINA

MASCHIO

La determinazione ambientale del sesso è regolata da vari fattori ambientali; si può realizzare dopo la fecondazione (metagamica) o prima ella fecondazione (progamica): nel polichete Dinophilus gyrociliatus sono prodotte uova più grandi che daranno femmine e più piccole, maschi. In questi casi, sebbene non vi sia una determinazione gametica, il sesso è comunque regolato da geni, la cui espressione è però controllata dalle circostanze ambientali in cui avviene lo sviluppo.

Gli effetti ambientali che agiscono sulla determinazione del sesso possono essere di tipo graduale: graduale spostamento del rapporto sessi in relazione al variare del parametro ambientale che induce lo sviluppo di un determinato sesso (molti fattori ambientali), oppure del tipo "soglia": si verifica quando il rapporto sessi varia da uno a zero in uno stretto range ambientale.

Fattori più comuni che agiscono sulla determinazione ambientale del sesso negli invertebrati sono la temperatura, il fotoperiodo e la densità di popolazione (specialmente nelle specie parassite); più raramente l la disponibilità di cibo, l'umidità, l'età e il tipo di ospite nelle specie parassite; nei vertebrati la temperatura è il fattore dominante; più raramente il pH e la disponibilità di cibo.

Un classico esempio di determinazione ambientale del sesso postgamica è quello relativo all'echiuride Bonellia viridis, la cui sessualità viene determinata dalla CO2 ambientale: la concentrazione bassa di CO2 nell'acqua di mare , infatti, trasforma le larve di questo animle in femmine. Se. però, una larva non anora determinata viene a contatto con una femmina adulta, l'ulteriore CO2 prodotta da tali organismi provoca lo sviluppo della larva in direzione maschile e precisamente in un piccolo maschio parassita, permanentemente attaccato all'organo escretore della femmina.

EREDITA' LEGATA AL SESSO

Nelle feminine l'effetto recessivo di un gene posto sul cromosoma X puo essere talvolta mascherato dall'allele dominante situato sull'altro cromosoma X. Nei maschi, invece, i geni sul cromosoma X possono manifestare anche gli effetti recessivi perche non è presente un altro cromosoma X con geni dominanti che li mascherino.

I geni situati sul cromosoma X vengono detti geni legati al sesso e vengono trasmessi in modo caratteristico. Un esempio classico è quello che riguarda il colore degli occhi nel comune moscerino della frutta.

Ad esempio nell'uomo il daltonismo è un carattere legato al sesso. Si tratta di un disturbo visivo che consiste nell' incapacità di distinguere il colore. La mancanza della percezione cromatica può essere parziale o totale; in quest'ultimo caso si parla più esattamente di "acromatopsia". Il termine daltonismo, prende nome dal chimico e fisico inglese Dalton J., che studiò su se stesso questo difetto.

Il daltonismo è un'anomalia congenita ereditaria dovuta ad un allele recessivo di un gene presente sul cromosoma sessuale X. Più diffusa negli uomini che nelle donne (queste ultime possono essere più spesso portatrici, come lo è stata la regina Vittoria d'Inghilterra). Supponiamo che un uomo daltonico (XcY) si incroci con una femmina normale (XX). Tutti i figli nati da questo incrocio hanno vista normale, e le feminine portano il gene recessivo c (femmine portatrici, non daltoniche).

In seconda generazione, se una di queste femmine si incrocia con un maschio normale, tutte le figlie femmine risulteranno normali, ma metà dei maschi sarà daltonica: iI carattere è stato cioe trasmesso dal primo individuo daltonico attraverso la madre normale al figlio daltonico. Questo modo di trasmissione a "zigzag" è tipico di tutti i caratteri recessivi legati al sesso; i maschi presentano i caratteri, le feminine semplicemente li trasmettono in quanto il secondo cromosoma X impedisce l 'espressione dei caratteri recessivi legati al sesso.

Le stesse modalità di trasmissione valgono per altre malattie ben più gravi nell' uomo: l'emofilia, una malattia emorragica che dipende dall'assenza di piastrine nel sangue e la sindrome di Menkes. Quest' ultima patologia si manifesta generalmente nella prima infanzia, ed è dovuta ad un difetto nell' assorbimento intestinale e nel trasporto del rame.

Il deficit di rame si manifesta con disturbi e anomalie di vario tipo, i più gravi a livello cerebrale. Oltre alla neurodegenerazione progressiva, il quadro clinico della malattia include anche altri disturbi, fra cui anomalie dei capelli (che risultano radi, fini e senza pigmento), alterazioni ossee e vascolari e improvvisi cali della temperatura corporea (ipotermia). La malattia colpisce in larga misura i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane.